Diagnose

Wie wird das Ewing-Sarkom diagnostiziert?

Wenn der Verdacht auf ein Ewing-Sarkom besteht, sind umfangreiche Untersuchungen notwendig. Diese sollten in Zusammenarbeit von Spezialist:Innen unterschiedlicher Fachrichtungen durchgeführt werden. Es muss untersucht werden, ob tatsächlich ein bösartiger Tumor vorliegt. Falls sich die Knochenkrebs-Anzeichen bestätigen, sind die Art und das Stadium des Tumors wichtig.

Bei dringlichem Verdacht auf einen bösartigen Tumor folgt die Diagnosestellung folgendem Ablauf:

1. Anamnese (Erhebung der Krankengeschichte) und  körperliche Untersuchung
2. Verdachtsdiagnose: Sie basiert auf bildgebenden, laborchemischen und klinischen Untersuchungen. Neben einer Röntgenaufnahme gehören zusätzliche Verfahren der betroffenen Region zur Abklärung der Verdachtsdiagnose – z.B. Magnetresonanztomographie (MRT) und/oder die Computertomographie (CT).
   
   Wichtig ist eine dreidimensionale Darstellung des Tumors zur Bestimmung der Größe sowie der Ausbreitung des Sarkoms und der Abgrenzung zu benachbarten Strukturen. Die Bildgebung fungiert als Grundlage für die Planung der später folgenden Lokaltherapie. Zeitgleich überwacht sie den Krankheitsverlauf und die Wirkung der Therapie.

3. Biopsie: Im nächsten Schritt folgt eine Entnahme einer Gewebsprobe. Sie sollte durch ein erfahrenes sarkomchirurgisches Team an einem spezialisierten Zentrum erfolgen. Ein ungünstig gewählter Biopsiezugang kann ein Problem in der weiteren Behandlung darstellen, da der Biopsiezugang bei der späteren Operation immer mitentfernt werden muss.
4. Mikroskop: Das entnommene Gewebe wird dann unter dem Mikroskop und mit molekulargenetischen Untersuchungen weiter analysiert. Bei vielfacher Vergrößerung zeigt sich das Ewing-Sarkom als klein-, blau-, rundzelliger Tumor. Durch ergänzende Färbungen des Gewebes (immunhistochemische Untersuchungen) lässt er sich von anderen Tumoren unterscheiden.

Beweise für das Ewing-Sarkom stellen nur tumoreigene genetische Veränderungen dar. Bei diesem seltenen Knochenkrebs liegt klassischerweise eine Translokation mit Beteiligung des EWSR1-Gens auf Chromosom 22 vor. Es ist sehr wichtig, dass solche Untersuchungen von erfahrenen Pathologen und Pathologinnen durchgeführt werden, um die Diagnose zu sichern.

Zusätzlich muss untersucht werden, ob die Erkrankung gestreut und Metastasen gebildet hat. Hierzu werden folgende Untersuchungen durchgeführt:

• weitere Aufnahmen mittels Computertomographie (CT) – insbesondere vom Brustkorb (Thorax)
• Ganzkörper FDG-PET CT (oder PET-MRT)
• ggf. eine Skelettszintigraphie zur Darstellung möglicher weiterer Tumorherde
• Knochenmarkspunktion zur Untersuchung einer potenziellen Aussaat ins Knochenmark

Leider zeigen sich bei ca. 20 bis 25 % der Betroffenen zum Zeitpunkt der Diagnose bereits Metastasen. Die möglichst rasche und richtige Diagnose des Ewing-Sarkoms ist daher Voraussetzung, um die bestmögliche Behandlung für die Betroffenen zu gewährleisten.